• مـحـسن ســـروش

• [Link_Title]

• خطر نابینایی در کمین ورزشکاران رشته‌های برخوردی
• دو علامتی که شما را به “تیغ جراحی” نزدیک می‌کند
• بیایید چشمان کودکان خود را دوست بداریم
• تراشی مخصوص عینکی‌ها
• محققین بر نقش متابولیت ها در درک بیماری ها تاکید دارند
• آغاز مطالعات انسانی درمان بیماری چشمی RP با استفاده از سلولهای بنیادین در کشور
• post
• کشف اشکال جدیدی از نابینایی
• کمک به حل مشکلات چشم با مصرف قهوه
• "کشیدگی پلک‌ها" نشانه این بیماری است

• تیر 1394
• اسفند 1393
• آبان 1393
• شهریور 1393
• مرداد 1393
• تیر 1393
• خرداد 1393
• اردیبهشت 1393
• فروردین 1393
• اسفند 1392
• بهمن 1392
• دی 1392
• آذر 1392
• آبان 1392
• مهر 1392
• شهریور 1392
• مرداد 1392
• تیر 1392
• خرداد 1392
• اردیبهشت 1392
• بهمن 1391
• دی 1391
• آبان 1391
• مهر 1391
• شهریور 1391
• مرداد 1391
• تیر 1391
• خرداد 1391

• [Link_Title]

 

پوشش صفحه RP guideThis مروری کوتاه به رتینیت پیگمانتر فراهم می کند. برای بحث دیگر در مورد با این بیماری زندگی می کنند، مراجعه کنید به بنیاد مبارزه با راهنمای کوری به Retinitis پیگمانته و ضوابط مرتبط. آخرین به روز رسانی در سال 2006، این راهنما به شما، خانواده و دوستان خود به درک بهتری از شرایط خود را می دهد و برای کمک به مذاکرات با چشم پزشک و / یا متخصص شما طراحی شده است.
 

ریینیت پیگمانتر (RP) یک بیماری ژنتیکی است که به آرامی خسارت شبکیه چشم است. شرط پیشرفت در طول زندگی یک فرد، موثر در حدود 1:3500 کانادایی.
 
علائم اولیه

RP است که معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده، اگر چه برخی از افراد هیچ نشانه ای ندارند به رسمیت شناخته شده تا سال بالغ است. علامت اولیه شایع ترین مشکل دید در شب و انطباق با شرایط کم نور نور است. این است که به نام مرض شبکوری (شب کوری). مردم نیز به دید محیطی از دست دادن در آغاز بیماری شروع شود.

 
پزشکی توضیحات

RP رخ می دهد به این دلیل که سلول های شبکیه حساس به نور، به نام گیرنده، در حال کند شدن آسیب دیده به علت جهش ژنتیکی به ارث برده. بسیاری از جهش های مختلف می تواند RP شود.

دو نوع گیرنده وجود دارد: سلول های میله و سلول های مخروطی. گیرنده راد مسئول دید محیطی و دید در شب می باشد. گیرنده های مخروطی مسئول بینایی مرکزی است و برای دیدن جزئیات و رنگ. شب کوری در اوایل RP رخ می دهد به دلیل جهش که باعث RP صدمه به سلول های میله اول است.

با گذشت زمان، بیشتر به عنوان گیرنده میله ها از دست داده، مرگ سلولی نیز در میان سلول های مخروطی رخ می دهد. این است که به خوبی درک نشده است، اما از دست دادن سلول های مخروطی به نظر می رسد با مرگ سلول های میله باعث شود. هنگامی که مخروط مرگ است، مرکز بینایی و حدت بینایی از دست داده.

چشم حرفه ای، بررسی شبکیه چشم از یک فرد مبتلا به RP، معمولا یک الگوی خال دار در شبکیه چشم می بیند. این است که به علت توده های رنگدانه ای تیره است که تجمع به شبکیه چشم آسیب دیده است. آنها به این بیماری نام خود را. دیگر یافته های معمول معاینه شبکیه عبارتند از نازک شدن رگ های خونی و کم رنگ، ظاهر مومی از عصب بینایی. همه این ها در RP اواخر مرحله تلفظ می شود.

در اغلب موارد، علائم RP به چشم محدود شده است. با این حال، در 20-30٪ از موارد، RP می تواند بخشی از یک سندرم بیماری است که دیگر قسمت های بدن تاثیر می گذارد. مثال متداول ترین آنها سندرم آشر و سندرم باردت بیدل. بیش از 30 شرایط نادر به ارث برده می RP-نوع از دست دادن بینایی باشد.

 
تشخیص

چشم پزشک ممکن است RP بر اساس علائم یک فرد و یافته های آزمایش ساده چشم مشکوک. دو آزمون اصلی استفاده می شود برای روشن شدن و تایید تشخیص:

ERG (از الکترورتینوگرافی) اندازه گیری پاسخ های الکتریکی از شبکیه چشم به نور است. این می تواند پاسخ های هر دو میله و گیرنده های مخروطی اندازه گیری. اگر چه هر دو میله و مخروط ممکن است در افراد مبتلا به RP مبتلا شده است، تغییرات مشخص در اوایل بیماری در سلول های میله می باشد. این الگوی ویژگی کمک می کند تا به تشخیص بیماری. که از آزمون های ERG، از شما خواسته خواهد شد تا در یک اتاق تاریک به مدت 30 دقیقه باقی بماند، و قطره خواهد شد را به چشم یا چشم در حال آزمایش قرار داده است. برای آزمون خود را، یک لنز خاص و یا طلا فویل الکترود در چشم و یا پلک پایین تر قرار می گیرد، و چشم به برق نور قرار گرفته است.

ویژوال درست است تست تشخیص، اقدامات، و نظارت بر نقاط کور در دید. در این آزمایش، شما را به یک دستگاه که چشمک می زند از نور ساطع می کند نگاه کنند و نشان می دهد که آنهایی که شما را ببینید. چشمک می زند که شما می بینید یا نمی بینند ثبت می شود. این به اندازه گیری چه مقدار از میدان دید تحت تاثیر قرار است.

علاوه بر این آزمایشات، مشاوره ژنتیک، بخش مهمی از فرآیند تشخیص است.

 
ژنتیک از RP

RP یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش منفی گیرنده حساس به نور شبکیه چشم تاثیر می گذارد است. این را می توان در چندین الگوهای ارث مختلف به ارث برده: اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب یا وابسته به X مغلوب. مشاور ژنتیک می تواند با شما در مورد تاریخ خانواده خود صحبت کنید و مشخص است که از این الگوها با از دست دادن بینایی خود را همراه است. با استفاده از این اطلاعات، مشاور ممکن است قادر به شما را بیشتر بگو در مورد چگونگی وضعیت شما پیشرفت خواهد کرد، و شما و اطلاعات خانواده خود را در مورد خطرات از دست دادن بینایی را برای دیگر اعضای خانواده را.

در برخی موارد، افراد مبتلا به RP همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک انجام می شود از یک نمونه خونی. این نوع آزمایش ممکن است جهش خاص است که باعث بیماری یک فرد را تعیین می کند.

به طور معمول، هر فرد با RP تنها آسیب در یک جفت ژن. دانشمندان در حال حاضر بیش از 50 ژن است که می تواند جهش که باعث RP داشته شناخته شده است. این احتمال وجود دارد که جهش در بیش از 100 ژن مختلف در نهایت شناخته شده است. از آنجا که بسیاری از جهش های ژن RP-باعث هنوز هم ناشناخته است، در مورد شانس 50:50 که آزمایش های ژنتیکی به یک نتیجه قطعی ارائه وجود دارد. با توجه به سابقه خانوادگی شما و الگوی توارث RP خود را، مشاور ژنتیک خود قادر به شما توصیه در مورد احتمال که یک تست ژنتیکی به یک نتیجه قطعی ارائه خواهد شد. برگه آزمایش ژنتیک واقع ما برای اطلاعات بیشتر مراجعه کنید.

جهش های ژنتیکی مختلف می تواند به شبکیه چشم آسیب می رساند و یا مختل عملکرد آن به روش های مختلف. برای مثال، برخی از جهش بر چگونگی شبکیه پردازش مواد غذایی، در حالی که دیگران آسیب به گیرنده. این مهم است برای شناسایی ژن خاص و جهش، چرا که درمان بسیاری از آنها برای RP توسعه خاص برای انواع ژنتیکی خاص خواهد بود.

 
چه انتظاراتی

به عنوان RP پیشرفت می کند، دید محیطی است که به آرامی از دست داده، و در نتیجه "تونل دید. توسط سن 40 سالگی، بسیاری از مردم با RP از نظر قانونی نابینا، با یک میدان به شدت تنگ دید، اگر چه بسیاری از افراد، توانایی خواندن و تشخیص چهره را حفظ کنید. حساسیت ناراحت کننده به نور و تابش خیره کننده معمول است، به عنوان photopsia است (دیدن چشمک می زند از نور سوسو زننده و یا).

RP همچنین باعث از دست دادن بینایی (توانایی به وضوح ببینید)، اما شروع متغیر است. برخی از بیماران حفظ حدت بینایی طبیعی، حتی زمانی که چشم انداز خود را به جزیره مرکزی کوچک کاهش می یابد؛ دیگران در این دوره از بیماری از دست دادن حدت بسیار زودتر. در نهایت، با این حال بسیاری از افراد با RP آغاز خواهد شد به از دست دادن بینایی مرکزی و برخی از همه درک نور از دست بدهند.

 
درمان

بدون درمان در حال حاضر مورد تایید برای جلوگیری و یا کاهش سرعت از دست دادن بینایی همراه با RP. با وجود این، مهم است که به معاینه چشم به طور منظم حتی اگر دیدگاه خود را تغییر نمی کنه - برای جلوگیری از عوارض جدی اما قابل درمان است که بیشتر ممکن است مختل دید خود را، مانند آب مروارید و ادم ماکولا.

 
پژوهش

بسیاری از گروه های تحقیقاتی در حال کار برای توسعه درمان و علاج RP. درمان تجربی را می توان به سه گروه عمده تقسیم می شوند:
- درمان های حفاظتی
- درمان اصلاحی
- درمان بینایی بازیابی

 

هدف درمان های محافظ برای جلوگیری از (و یا حداقل با سرعت کم) خسارات ناشی از جهش های ژنتیکی. اغلب درمان های محافظ است خاص به یک جهش نیست، اما ممکن است افراد مبتلا به بسیاری از انواع RP بهره مند شوند. این خدمات عبارتند از درمان برای متوقف کردن روند مرگ گیرنده نوری (آپوپتوز)، و همچنین روش های درمانی سلول های مشتق شده است که با هدف کمک به گیرنده زنده بمانند. یک نمونه از این نوع دوم، به نام NT-501، است که توسط neurotech را داروسازی توسعه یافته است. کپسول کوچکی از سلول های زنده، که از نظر ژنتیکی اصلاح شده اند را آزاد فاکتورهای رشد است که می تواند گیرنده محافظت شده است، به چشم از طریق یک برش کوچک کاشت. محاکمه این درمان در حال انجام است در دانشگاه کالیفرنیا، سان فرانسیسکو. درمان محافظتی دیگر در حال آزمایش مواد مخدر است که می تواند به صورت خوراکی مصرف، والپروئیک اسید، که ممکن است برای برخی از انواع RP اتوزومال غالب مفید است.

برخی از درمان های محافظتی هدف به طور خاص برای جلوگیری از مرگ سلولهای مخروطی در RP - و در نتیجه، از دست دادن بینایی مرکزی - در مراحل بعدی از این بیماری است. مشاهده جزوه ما، برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد مخروط حفاظت از درمان ها است.

 

هدف درمان اصلاحی برای معکوس کردن این نقص ژنتیکی زمینه ای است که باعث از دست دادن بینایی. اگر این درمان ها موفق هستند که آنها ممکن است کسی است که از درمان در زمانی که برای اولین بار تشخیص داده شده، از هر زمان دیگری در حال توسعه از دست دادن بینایی جلوگیری می کند. درمان های اصلاحی نیز ممکن است سرعت این بیماری در افرادی که چشم انداز در حال حاضر تحت تاثیر قرار شده است، به خصوص در مراحل اولیه کمک کند. درمان اصلاحی که در حال حاضر توسعه های خاص به شکل های خاصی از RP recessively به ارث برده است. ژن درمانی، که جایگزین یک ژن غیر کارآمد، یک نوع درمان اصلاحی. آزمایشات بالینی ژن درمانی برای انواع مختلفی از RP آغاز کرده اند، و نتایج تا کنون دلگرم کننده است. نمایندگی است که جایگزین عملکرد از دست داده، مانند یک دارو که توسط شرکت کانادایی عقلت وارز برای RP به علت جهش در RPE65 و LRAT توسعه یافته، همچنین ممکن است اصلاحی.

 

روش های درمانی بینایی بازگرداندن همچنین یک منطقه در حال رشد از موفقیت پژوهش می باشد. این درمان ها برای افرادی که در حال حاضر از دست داده تمام، یا بسیار، از چشم انداز خود را در نظر گرفته شده. های بنیادی درمان سلول، و هدف پروتز شبکیه به جای گیرنده را از دست داده شبکیه چشم با سلول های پیوند و یا تکنولوژی کامپیوتر بود. درمان دارو و ژن نیز در حال توسعه است که ممکن است سلول های عصبی غیر گیرنده نوری در شبکیه چشم را ظرفیت نور را به احساس، اگر چه داروها هنوز در مرحله آزمایشات کلینیکی انسانی نرسیده است.

با تشکر از کمک کنندگان سخاوتمندانه ما، بنیاد مبارزه با نابینایی بودجه دانشمندان مشغول به کار در این زمینه پژوهش. برای مشترک شدن در چاپ و خبرنامه الکترونیکی، و در مورد آخرین تحقیقات برای جلوگیری از نابینایی و بازگرداندن بینایی یاد بگیرند، با 1.800.461.3331 امروز یا پست الکترونیک info@ffb.ca.

به روز شده در 2012 اوت 30 توسط دکتر جین سبز، چشمی ژنتیک تحقیقات، استاد، نظم و انضباط از ژنتیک و پزشکی (چشم)، دانشگاه یادبود، سنت جان، نیوفاندلند و لابرادور. و دکتر بیل آهن، بنیاد مبارزه با نابینایی کارشناس مشاور علمی و استاد زیست شناسی سلولی و آناتومی در دانشگاه کلگری.