درمان نابینایی ژنتیکی نادر با ژن درمانی

چرا هویج بخوریم؟

تحقیقات نشان داده است که هویج خطر بروز سرطان ریه،سینه و روده را کاهش می‌دهد.به گزارش"انجمن آرپی و اشتارگارت ایران - تی یلم"به نقل ازخبرپرداز؛علی‌اکبر کمالی اردکانی”کارشناسی ارشد صنایع غذایی اظهار داشت:هویج سرشار از بتاکاروتین است که در کبد به ویتامین A تبدیل می‌شود.ویتامین A در قرنیه چشم به رودوسپین تبدیل می‌شود که رنگدانه‌ای بنفش رنگ لازم برای بینایی است.وی ادامه داد: بتاکاروتین چشم را در برابر زوال ماکولا و آب‌مروارید ناشی از بالا رفتن سن نیز محافظت می‌کند.در یک تحقیق مشخص شد افرادی که مقدار زیادی بتاکاروتین مصرف می‌کنند،تا ۴۰ درصد کمتر در معرض زوال ماکولا...

شيوه ژن درماني براي درمان کم بينايي ابداع شد

به گزارش"انجمن آرپی و اشتارگارت ایران - تی یلم"به نقل ازواحد مرکزی خبر،برگرفته ازمونیتورینگ اخبار خارجی دانشمندان دانشگاه آکسفورد اعلام کردند به شیوه جدیدی برای درمان مشکلات بینایی دست یافته اند.این شیوه بر ژن درمانی متمرکز است.این شیوه ژن درمانی سبب جایگزینی سلولهای مرده چشم نمی شود بلکه عملکرد سلولهای بیمار را ارتقاء می دهد تا از تحلیل رفتن قدرت بینایی جلوگیری شود.بنابراین بهترین نتیجه برای درمان با این شیوه زمانی است که مرگ سلولهای بینایی به سرعت تشخیص داده شود و برای ژن درمانی اقدام شود.بهترین زمان برای این کار،پیش از بزرگسالی است.در این شیوه باید میزان ویروس وارد شده به چشم دقیقا مشخص شود و بعد از آن تعیین شود به چه میزان از دی ان ای برای رفع عارضه در سلول بیمار نیاز است.در ژن درمانی،این دو کار به صورت متوالی و به صورتی بسیار حساب شده انجام می شود تا از عوارض احتمالی جلوگیری شود.یکصد و نه ژن در بروز عوارض چشمی دخیل هستند اما شش مورد از این ژنها بیش از همه در تحلیل رفتن قوه بینایی دخالت دارند.تاکنون این شیوه جدید ژن درمانی درباره نه نفر به اجرا درآمده است.در عمل جراحی مربوط به این شیوه، شبکیه چشم بیمار به صورت تدریجی و کنترل شده جدا می شود و سپس جراح ژن درمانی را در زیر شبکیه انجام می دهد و ژنهای مدنظر را وارد شبکیه می کند.در واقع در این شیوه،ژنهای ناقص عامل از دست رفتن بینایی فرد می شوند و جراح ژنهای معیوب را ترمیم می کند.این شیوه بسیار مهم است زیرا نشان داده است می توان دی ان را وارد بخش مورد نظر در بافت چشمی کرد بدون اینکه به شبکیه چشم آسیب چندانی برسد. متخصصان چشم پزشکی از میزان بهبود بینایی بیمارانی ابراز شگفتی کرده اند که این شیوه درباره آنها به اجرا گذاشته شده است.

نتایج امیدوار کننده ای برای اولین بار در آزمایش ژن درمانی برای نابینایی به ارث برده

پروفسور رابرت MacLaren از آزمایشگاه Nuffield چشم پزشکی در دانشگاه آکسفورد در تاریخ:16 ژانویه 2014

به گزارش"انجمن آرپی و اشتارگارت ایران - تی یلم"به نقل از سایت rpfightingblindness اولین آزمایش بالینی ژن درمانی برای یک علت به ارث برده کوری مترقی به نام choroideremia نتایج اولیه بسیار امیدوار کننده است که انتظارات از محققان دانشگاه آکسفورد که منجر به مطالعه پیشی گرفته اند نشان داده شده است.هدف از درمان در این مطالعه برای بدست آوردن ژن درمانی به سلول ها در شبکیه چشم بدون ایجاد آسیب بود.پس از شش ماه،با این حال،بیماران در واقع بهبود در چشم خود را در نور کم نشان داد و دو نفر از شش قادر به خواندن خط در نمودار چشم بودند.در مجموع نفر در حال حاضر یک چشم تحت درمان با ژن درمانی در عملیات در بیمارستان چشم آکسفورد،بخشی از دانشگاه آکسفورد بیمارستان NHS اعتماد بود.درمان در یک چشم داده شده اجازه می دهد تا نسبت به پیشرفت بیماری در چشم دیگر.کارآزمایی بالینی فاز I توسط بهداشت نوآوری چالش صندوق،یک همکاری بین ولکام تراست و وزارت بهداشت تامین می شود.نتایج در شش ماه در حال حاضر برای شش نفر اول را در نشریه پزشکی لانست گزارش شده است.اولین بیمار به عمل در حال حاضر برای بیش از دو سال پیگیری شده است.براساس موفقیت درمان در بیمار اول،سه اخیرا در دوز بالاتر تست شده است.این تحقیق از موسسه ملی برای مرکز تحقیقات پزشکی آکسفورد تحقیقات بهداشت و مبارزه خیریه برای بینایی،موسسه خیریه اصلی UK که بودجه تحقیقات چشم پیشگام برای جلوگیری از از دست دادن بینایی و درمان بیماری چشم کمک اضافی دریافت کرده است.پروفسور رابرت MacLaren از آزمایشگاه Nuffield چشم پزشکی در دانشگاه آکسفورد و با یک جراح مشاور در بیمارستان چشم آکسفورد و مشاور افتخاری در بیمارستان چشم Moorfields،منجر به توسعه ژن درمانی شبکیه و این اولین دادگاه بالینی.او می گوید:"این است که هنوز خیلی زود است که می دانم که اگر درمان ژن درمانی به طور نامحدود آخرین،اما می توان گفت که پیشرفت های چشم انداز کرده اند تا زمانی که ما شده اند پیگیری بیماران،که دو سال در یک مورد حفظ شده است.'درحقیقت،ما از انتظار نیست برای دیدن چنین پیشرفت های چشمگیر در حدت بینایی و بنابراین ما هر دو نفر تماس'بینایی سنج ها خانه را به دریافت داده های کنونی و تاریخی در چشم انداز خود را در سالهای پیشین،طولانی قبل از محاکمه ژن درمانی آغاز شده است.این مطالعات تایید کرد دقیقا همان چیزی است که ما در مطالعه ما دیده بود و یک تصدیق مستقل ارائه شده است.'نتایج نشان بهبود در بینایی در شش نفر اول تایید می کنند که ویروس می تواند حمل بار DNA خود را بدون ایجاد آسیب قابل توجهی را به شبکیه ارائه.این مسئله پیامدهای بزرگ برای هر کسی که با یک بیماری ژنتیکی شبکیه مانند وابسته به سن دژنراسیون ماکولا یا رتینیت پیگمانتر،به دلیل آن است که برای اولین بار نشان داده است که ژن درمانی می تواند با خیال راحت قبل از شروع از دست دادن بینایی اعمال می شود.'اولین بیمار به درمان می شود.جاناتان وایت، 65ساله  می گوید:"چشم چپ من،که همیشه ضعیف تر از یک چشم دیگر بود، که به عنوان بخشی از این آزمایش تحت درمان قرار گرفت...درحال حاضر زمانی که من یک مسابقه فوتبال را در تلویزیون تماشا کنید،اگر من در روی صفحه نمایش نگاه با چشم چپ من به تنهایی،آن است که اگر کسی در نور افکن روشن باشد.سبز از زمین روشن تر است و اعداد بر روی تی شرت ها بسیار روشن تر است."وین تامپسون،43ساله مدیر پروژه IT در Staffordshire،در ماه آوریل با دوز بالاتر ژن درمانی به عنوان بخشی از آزمایش های بعدی تحت درمان قرار گرفت:"یک شب در تابستان همسر من،مرا به نام خارج از آن را به عنوان شب به خصوص درخشان بود.همانطور که من نگاه کرد،من شگفت زده شده بود که من قادر به دیدن چند ستاره بود.من تا به حال ستاره برای یک مدت طولانی و طولانی دیده می شود...برای مدت زمان طولانی من با اطمینان از دست دادن بینایی زندگی می کردند.حالا من عدم اطمینان از این که آیا دادگاه کار خواهد کرد،اما آن را به ارزش خطر است.Choroideremiaعلت به ارث برده نادر از کوری است که در حدود 1 در 50000 نفر تاثیر می گذارد.اولین نشانه های تمایل به در پسران در اواخر دوران کودکی دیده می شود،با این بیماری به آرامی پیشرفت تا زمانی که دید از دست داده است.در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد.این است که توسط نقص در ژن CHM بر روی کروموزوم X،که توضیح می دهد چرا از آن است که تقریبا همیشه پسران که تحت تاثیر قرار ایجاد می شود.بدون پروتئین تولید شده توسط ژن CHM،سلول های رنگدانه ای در شبکیه چشم به آرامی کار متوقف و سپس میمیرند.با پیشرفت بیماری،شبکیه باقی مانده به تدریج در اندازه کوچک،کاهش دید.روش ژن درمانی توسعه یافته توسط تیم پروفسور MacLaren را با استفاده از یک ویروس بی خطر کوچک برای حمل ژن از دست رفته CHM به سلول های حساس به نور در شبکیه.در عمل شبیه به عمل جراحی آب مروارید،شبکیه چشم بیمار است اولین جدا شده و پس از آن ویروس است که در زیر با استفاده از یک سوزن بسیار ریز تزریق می شود.هدف این است که برای ژن CHM،یک بار به سلول های شبکیه تحویل،شروع به تولید پروتئین و توقف سلول های در حال مرگ است."اگر ما قادر به درمان افراد اولیه،آنها را در سنین نوجوانی و یا اواخر دوران کودکی بود،ما می خواهم گرفتن ویروس در قبل از چشم انداز خود را از دست داده است،" توضیح می دهد که استاد MacLaren.اگر درمان می کند،ما را قادر به جلوگیری از آنها را از رفتن کور.'استاد میگل Seabra،که تحقیقاتی در امپریال کالج لندنپروتئینی است که در choroideremia شناسایی،می گوید:"تیم من 20 سال را صرف تلاش برای درک choroideraemia و توسعه درمان،تا در نهایت به دیدن پاداش رسیدن به بیماران است بسیار لذت بخش،هر دو برای ما و خانواده هایی که تحقیقات ما پشتیبانی می شود.'دو با دید عالی،دو با حدت خوب و دو با کاهش حدت :مطالعه فاز I با شش نفر آغاز شد.حدت بینایی تیزی یا وضوح دید است،و با خواندن خطوط از حروف در جدول دید اندازه گیری شد.شش ماه بعد از عمل،کسانی که با خوب و عالی حدت به حال به همان سطح از حدت آنها با شروع شد،اما می تواند در تاریکی بیشتری را مشاهده کنید زمانی که تست شده-با وجود جداشدگی شبکیه در عمل.این دو نفر با کاهش حدت بهبود در چشم انداز خود را دیدم،که قادر به خواندن دو و چهار خط بیشتر در مورد نمودار دید.یکی از این،جاناتان وایت،وکیل مدافع از بریستول،اولین بیمار به درمان می شود بود.او بهبود پایدار در حدت بینایی به مدت دو سال در حال حاضر نشان داده است.بیمار چهارم برای دریافت درمان،توبی Stroh،یک وکیل در لندن،در یک سال ادامه بهبود را نشان داده است.استاد MacLaren می گوید:" واقعا هیجان انگیز است که بهبود این دو نفر در شش ماه قابل توجه است و آن را تا کنون حفظ شده است."ما در حال حاضر در تلاش دوزهای بالاتر از ژن درمانی را در قسمت بعدی کارآزمایی بالینی برای پیدا کردن آنچه در سطح برای جلوگیری از انحطاط مورد نیاز است."من فوق العاده هیجان زده برای دیدن آنچه که اتفاق خواهد افتاد هستم.بیت دشوار انجام می شود:ما می دانیم که ویروس حامل ژن درمانی به داخل سلول ها و شبکیه بهبود پس از عمل جراحی.در حال حاضر آن را فقط در حال انتظار برای دیدن چگونگی پیشرفت بیماران.این اولین بار است که یک ژن درمانی برای بیماری چشم در افراد مبتلا به پر 6/6 حدت بینایی مورد آزمایش است.این نشان می دهد که روش وعده برای درمان مردم در اوایل قبل از سلول های بسیار زیادی در شبکیه را از دست داده اند.همچنین این اولین بار است که یک ژن درمان اصلی سلول های حساس به نور در شبکیه،شناخته شده به عنوان گیرنده هدف قرار دادند.این به این معنی روش ارتباط برای دیگر علل به مراتب شایع تر از کوری که در آن این سلول های حساس به نور را تحت تاثیر قرار،از جمله رتینیت پیگمانتر و دژنراسیون ماکولار وابسته به سن.بیماران از بیمارستان چشم Moorfields،بیمارستان منچستر سلطنتی چشم و دانشگاه ساوث همپتون آمده است.دیویدرئیس،مدیر اجرایی در RP مبارزه با کوری گفت:"کار پروفسور MacLaren بسیار مهم است،و در RP کوری مبارزه ما خوشحال برای دیدن این اخبار مثبت در حال ظهور از آکسفورد می باشد.ژن درمانی یک خط اصلی پژوهش RP است وهمانطور که ما در بسیاری از موارد پیشنهاد،به احتمال بسیار زیاد در نتیجه درمان مناسب رشد و ترقی در مراحل اولیه از dystrophiesمختلف شبکیه،که choroideremia تنها یکی.لازم به ذکر است که کوری مبارزه RP شده است بودجه این پروژه خاص-اعتباری که باید به مبارزه برای بینایی و دیگران-اما بیماران مبتلا به دیستروفی شبکیه در سراسر جهان باید علاقه به نتایج و پیشرفت های انجام شده و به عنوان سازمان بیمار را به نمایندگی از مردم با RP در UK,ما قطعا پس از این با منافع بزرگ است."اگر چه کوری مبارزه RP مسئول بودجه کارآزمایی بالینی ژن درمانی choroideremia نیست،پروفسور MacLaren مشتاق به اشاره است که بسیاری از کار های اولیه در ژنتیک در رتینیت پیگمانتر که در این مطالعه به رهبری توسط RP کوری مبارزه با تامین شده بود،به ویژه بود به سوزی Downes،گریم سیاه و سفید،اندرو وبستر و اندرو Lotery که محققان اصلی در این مطالعه می باشد.پروفسور MacLaren نیز در حال توسعه درمان ژن درمانی برای RP وابسته به X و بیماری Stargardt در پروژه های تامین شده توسط MRC و ولکام تراست،که او امیدوار است را به آزمایش که در چند سال آینده.توسعه تحقیقات در RP،او می گوید،خواهد شد تا حد زیادی از نتایج آزمایش choroideremia پیشرفته،چرا که آنها ثابت کند که شبکیه چشم را می توان با ژن درمانی درمان قبل از از دست دادن بینایی و در نهایت ژن درمانی می تواند کاراترین عمل اگر زود اعمال.همچنین نتایج نشان می دهد که سلول های حساس به نور( گیرنده )را می توان با ژن درمانی را هدف قرار داده،خواهد بود که هدف برای اکثر موارد از RP.

 

reprogramming و ایجاد سلول های بنیادی پرتوان القا شده موجب توانایی در تصحیح کروموزوم های غیرطبیعی می شود

محققین به دنبال راهی هستند که با استفاده از reprogramming سلولی بتوانند کروموزوم غیر طبیعی را تصحیح کنند. آن ها در این مطالعه از سلول های بنیادی برای تصحیح نقص کروموزوم حلقوی و ایجاد کروموزوم های طبیعی استفاده کردند.به گزارش"انجمن آرپی و اشتارگارت ایران - تی یلم"به نقل از بنیان،امید است برخی درمان ها که ناهنجاری های کروموزومی که منجر به نقایص تولد، ناتوانی های ذهنی و محدودیت های رشد می شوند را تصحیح کنند.در واقع در آینده ممکن است که از روش هایی استفاده شود که سلول های فرد بیمار را که دارای یک کروموزوم ناقص است را گرفته و...

توضیحات بیشتر...